原卟啉病
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原卟啉病预防

诊断标准

一般病人并无全身症状,多数病人可有极轻度贫血 ,由于大量原卟啉从胆道排泄,少数病人年轻期可以并发胆石症。

本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害,实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高,红细胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值,但因结果不很一致,故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定,荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性,尿中原卟啉阴性,根据以上条件,可以做出诊断。

鉴别诊断

1.缺铁性贫血 和铅中毒 等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血 和铅中毒等疾病,但没有皮肤的光敏感的临床表现,缺铁性贫血的血清铁低,骨髓外铁可消失等,铅中毒的血和尿铅 过多等,均可以鉴别诊断。

2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其皮肤损害的表现也相似,但后者为常染色体 隐性遗传,其发病年龄多在1岁以内,红细胞不含过多原卟啉,而是含有过多尿卟啉 ,尿色发红呈棕红色或褐色,尿卟啉检查阳性,皮肤常有多毛症 和色素沉着。

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