先天性纯红细胞再生障碍性贫血
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血预防

诊断标准

综合文献报道,有学者提出如下诊断标准:

①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血。

②网织红细胞绝对数减少。

③骨髓增生活跃,伴选择性红系前体细胞明显减少。

④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或稍增高,典型病例不难诊断。

鉴别诊断

应注意与Fanconi贫血,儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC),慢性溶血性贫血 并发B19微小病毒感染 ,Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别,其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血 与FA鉴别诊断尤为重要。

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