小儿异染性脑白质营养不良典型症状
营养不良 斜视 视神经萎缩 去大脑强直 腱反射异常 继发感染 共济失调 反应迟钝 抽搐 步态异常
MLD可分为晚婴型,幼年型和成年型三型。
1.晚婴型 晚婴型最多见,初生时正常,85%发病前已能正常行走,多在2岁左右起病,早期步态异常 ,共济失调 ,斜视 ,肌张力低下,自主运动减少,腱反射引不出,神经传导速度减慢,后者是由于末梢神经受累之故,中期智力减退,反应减少,语言消失,病理反射阳性,不注视,瞳孔对光反应迟钝 ,可有视神经萎缩 ,晚期呈去大脑强直 体位,偶有抽搐 发作,有延髓性麻痹 征,病程持续进展,多在4~8岁间死于继发感染 。
2.晚发型(青少年型和成人型) 发病年龄自3~10岁至青春期,甚至成人期不等,临床表现不一,起病时也以进行性行走困难为主,伴有腱反射减退,神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降,行为异常,认知障碍等,然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征,本型病程为5~10年。