小儿遗传性椭圆形红细胞增多症预防

诊断

根据临床表现，红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断，HE的主要诊断依据是红细胞形态，HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%，有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断，无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病，椭圆形细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。

鉴别诊断

本病应与珠蛋白生成障碍性贫血 ，如地中海贫血 ，缺铁性贫血 ，巨幼细胞性贫血 ，骨髓纤维化 ，骨髓增生异常综合征 以及丙酮酸激酶缺乏症 等，可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别，上述疾病除椭圆形红细胞外，常有其他特殊的异形细胞和临床征象，这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般<50%，但由于少部分HE的椭圆形红细胞比例较低，因此不能据此确诊，鉴别诊断家族史将更为重要。