小儿先天性外胚层发育不良综合征检查 检查项目 抗表皮基底膜抗体皮肤涂片显微镜检查皮肤病的物理检查四肢的骨和关节平片脊椎平片尿常规血常规便常规毛果芸香碱出汗试验 检查内容 一般常规检查无异常,皮肤活检表皮,真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。 1.X线检查 见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。 2.出汗试验 证实汗腺功能异常。