小儿无甲状腺性克汀病
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小儿无甲状腺性克汀病预防

诊断

根据以下特点可以诊断,肌张力经常低下,全身肌肉肥厚,由于肌肉假性肥大可有运动员样外观,尤其是腓肠肌,发病机制不明,治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常,男孩易患本综合征,曾见于血缘婚配所生的同胞,受累者患病时间长,且严重。

1.临床特点: 甲状腺减退的临床表现及实验室所见,24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。

2.甲状腺不能触及: 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织,手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

鉴别诊断

注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线,生长速度的减速常能提出第一个诊断线索,一旦怀疑本病,诊断并不困难,一般可用甲状腺功能检查进行诊断。

在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病,有各种原因的黄疸 ,心脏病,呼吸道疾病,只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。

在有呼吸窘迫的早产 儿,脐带血的TSH升高,T4和T3降低,这种改变在生后数周内消失。

曾有报告在足月儿也可有暂时性甲低,即在生后第2天和第6周血滤纸及第6周血清TSH呈高值,T4呈低值,生后第8周复查T4,TSH,甲状腺扫描和生长发育均正常,以后8个月时检查也正常。

根据中国医大附属第二医院的资料,先甲低常在外地误诊为下列疾病:

1.佝偻病 : 它是因维生素D缺乏引起的一种骨骼发育障碍性疾病,出汗多,常兴奋,无先甲低的特殊病容,皮肤不干燥反而湿润。

2.大脑发育不全: 此症虽有智力障碍,但发育均衡,无先甲低的舌大,便秘 ,皮肤干燥等临床表现。

3.先天性巨结肠 :此症虽有大便秘结和腹胀 等症状,但无特殊面容,皮肤干燥,少汗和低体温等一系列症状。

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