小儿锁骨颅骨发育不全综合征典型症状
眼距宽阔 胸廓畸形 下垂肩 囟门闭合晚 脸部大小不一 髋内翻 肩关节活动受限 软骨发育不良与骨骼畸形 高腭弓 短头畸形
有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。
一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。
肩下垂和胸部狭窄。 锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木，偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。
头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。
骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。
鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。
恒牙生长延迟并有发育不良。 此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。
有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。 腕骨和跗骨骨化缓慢。