小儿软骨外胚层发育不全综合征预防 根据临床表现特点，内分泌检查，染色体检查正常可确诊。 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病 ，克汀病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全 等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫，腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。 分享
