小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。
别名：软骨营养障碍
是否属于医保：暂无
发病部位： 骨
传染性：无
传播途径：无
多发人群：儿童
典型症状： 胸廓畸形 下颌前突 膝内翻膝外翻或髋内翻 头颅
相关疾病： 小儿地方性克汀病 小儿家族性低血磷性佝偻病
治疗方法：药物治疗 支持治疗 手术治疗
常用药品： 阿法骨化醇软胶囊 龙牡壮骨颗粒 小儿复方四维亚铁散 小儿四维葡钙颗粒 阿法骨化醇片 醋酸钙颗粒 维B1乳酸钙片 碳酸钙颗粒 三维鱼肝油乳 氯化钙溴化钠注射液 磷酸氢钙片 阿法骨化醇胶囊 氯芬待因片