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1.尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。
2.醋酸纤维薄膜电泳 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。
3.酶学分析 根据测定白细胞，成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。
4.末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等，形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。
5.骨骼X线检查 骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸，腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。
6.B超检查 可发现肝，脾和心脏肿大，心肌功能下降。
7.电测听检查 听力下降。
8.脑电图 可见异常脑波。
9.智力检测 智力水平下降。
