小儿黏多糖贮积病Ⅳ型典型症状

“鸭步”步态 膝内翻膝外翻或髋内翻 桶状胸 四肢无力 角膜混浊 脊柱弯曲 脊柱和四肢畸形 肝脾肿大 短颈 鞍鼻

症状内容

男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出，其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形，至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短，手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围，脊柱弯曲 与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈 的桶状胸 ，站立时缩颈，向前探身，膝，足外翻 ，髋，膝屈曲如爬行状，脊椎后伸困难，腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限，有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围，肌力弱，四肢无力 ，行走呈鸭步，智力正常或轻度障碍，其特征性面容为眼距宽，鞍鼻 ，嘴宽大，牙有间隙和牙釉质发育不良，上颌骨突出，也可发生角膜混浊 和肝脾肿大 ，10岁左右始听力障碍，30岁以上几乎均有听力障碍，有报告因胸部畸形引起心脏并发症，可有明显的脊髓病症状，发展为四肢瘫，腹部膨隆，肝脾不大。