小儿莱施-尼汉综合征典型症状
肾功能衰竭 贫血 尿道结石 结节 角弓反张 踝阵挛 攻击行为 高尿酸血症 多尿 不自主运动
本病的临床特点是男孩发病，有智力低下，手足徐动，自残，攻击性行为和高尿酸血症 。
1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手，足，面部的不自主运动 ，运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常(增强，亢进或肌张力不全)，初期肌张力低下呈舞蹈，手足徐动，运动障碍甚至不能独坐，不能站立，可致步行困难，激动时可诱发突然角弓反张 体位，深反射增强，重者躯干，颈部伸肌痉挛，角弓反张，下肢呈剪刀步态 ，有的有巴氏征，踝阵挛 阳性，部分病儿眼球震颤 ，视-运动调节障碍，随年龄增长，肌肉痉挛和不随意运动可稍有好转而呈半随意性，患儿激动不安，1～2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为 ，咬伤自己的手指，舌，口唇，使之破裂断残，由于疼痛而大声喊叫，自残是一种强迫行为 ，有的猛撞自己头部，有时主动伤害他人，语言发育延迟，当会讲话时也能发出攻击性语言，自发性暴怒 发作，骂人，约50%的病儿有癫痫发作，多有智力低下，但不似运动障碍那样严重，患儿有的尚能理解语言，但没有一例能够走路者，少数患儿智力近正常，但有严重攻击性行为，EEG多为正常，CT，MRI或为正常或有脑萎缩。
2.高尿酸血症 患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶 ，或有血尿 ，尿路感染，尿结石等，儿童患者血尿酸浓度正常，而尿中排尿酸较高，肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全，有多尿 症，肾小球受累可致肾功能衰竭 ，尿酸肾病如不经治疗，多在10岁以前因肾功不全而死亡，婴儿患病易导致肾衰，本病征多死于青春期以前。
3.痛风 还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石 ，晚期有痛风性关节炎，痛风结节 ，巨细胞性贫血 等，多发生于高尿酸血症10～20年后，HGPRT完全缺失者，痛风发病早，进展迅速，儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾，各关节均可受累，可为多发性或单发性痛风性关节炎，最常见足痛 风，X线照相可发现骨质有改变。
4.其他 经常呕吐，咽下困难，体重减轻 ，骨龄低，常死于营养障碍 ，粒细胞趋化性减低，故有些患儿易有细菌感染 。