小儿进行性骨干发育不良
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小儿进行性骨干发育不良预防

诊断

根上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。

鉴别诊断

需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。

1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病):除骨质增生 硬化,还可见到小骨赘疣 ,血清AKP升高,X线征象与本病相似,两者关系尚不清。

2.慢性家族性高磷酸酶血症:头颅增大,四肢骨弯曲,肌行软无动力,不便。

3.骨梅毒 :多累及长骨,可见骨质破坏,康氏反应 阳性。

4.石骨症:进行性贫血 ,肝脾大 ,骨干骺端及骨骺均致密硬化。

5.原发性肥大性骨关节病 :长短骨对称性骨膜增生,皮肤肥厚,杵状指趾。

6.致密性成骨不全 症:侏儒,下颌骨小,发育不良,指趾末节粗大,指甲如匙状,易骨折 。

7.骨硬化症:常伴有并指和中末节指骨发育不良。

8.婴儿骨质增生症:多见于5个月以内小婴儿,出现烦躁,发热,单侧下颌骨致密,骨皮质增生随病儿生长而彻底消失,可自愈。

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