诊断标准
1.病史:包括母亲妊娠史,分娩史,生长发育史,疾病史,家族史等。
2.体格检查:包括一般体格检查,神经系统检查,精神状态检查,心理测验,智力测验或智能评价,适应性行为评定等。
3.实验室检查:包括生化常规,染色体检查,内分泌学检查,脑脊液检查等。
4.辅助检查:包括头部X射线,头部CT,MRI,EEG,TCD,ECT,脑部诱发电位检查等。
鉴别诊断
病因鉴别诊断要根据详尽的病史,家族史及高危因素的分析,除了生物医学的因素以外,还要注意社会,心理文化因素,生活环境等,体格检查要有详细全面的神经系统检查 ,实验室检查包括神经影像,生化代谢,染色体 和分子遗传学的分析,对智力低下 尽量做到早期病因鉴别诊断,以便早期干预,遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病,先天代谢病和神经系畸形,也可根据一些异常体征预测智力低下的发生,如侏儒,小头,大头,视网膜病,白内障 ,皮肤色素异常,眼和牙的畸形,牙釉质发育不全 ,异常的气味等。
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