小儿甲基丙二酸血症预防 应用GC-MS进行血,尿有机酸分析可诊断本症,各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。 应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒,钴胺素缺乏,和单纯同型 胱氨酸 尿症。 分享