小儿甲基丙二酸血症
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小儿甲基丙二酸血症预防

应用GC-MS进行血,尿有机酸分析可诊断本症,各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。

应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒,钴胺素缺乏,和单纯同型 胱氨酸 尿症。

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