小儿常染色体隐性小脑性共济失调预防

诊断

根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测，在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：

1.儿童起病。

2.隐性遗传。

3.进行性躯干和下肢共济失调。

4.下肢腱反射消失。

5.逐渐出现构音障碍，锥体束征，深感觉障碍，肢体无力。

6.心肌病。

7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。

8.约2/3有脊柱侧弯，弓形足。

9.少数出现远端肌萎缩，视神经萎缩，白内障，眼震。

鉴别诊断

本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。

1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张，免疫缺陷，无骨畸形，无感觉障碍。

2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多，脂肪泻，血脂减低。

3.Refsum病 有夜盲，视网膜色素变性 ，鱼鳞癣，血清植烷酸增高。

4.遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩 ，智力低下 。

5.Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障 ，智力低下。