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维生素B6依赖综合征典型症状

胃肠道症状 嗜睡 舌炎 贫血 皮炎 末梢神经炎 惊厥 戒断反应 腹泻 抽搐

症状内容

婴儿期如遇不明原因的惊厥 ,贫血 或慢性腹泻 ,若已排除低钙血性,低血糖,低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病,注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据,色氨酸负荷试验可以明确诊断,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g),患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸,正常人无此现象,但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性,血清及红细胞谷-草转氨酶降低,脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

在婴儿期,吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐 ,其他表现为末梢神经炎 ,皮炎 及贫血等,6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏,兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁 ,嗜睡 智力迟钝,振动觉及位置觉消失,同时常有胃肠道症状 ,当用异烟肼治疗结核病时,可发生末梢神经变性病(较多见于成人),以及皮肤和粘膜炎症,如脂溢性及脱屑性皮炎,口腔炎,舌炎 ,眼炎等。

维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。

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