强直性肌营养不良症检查

检查项目

检查内容

1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短，48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40)，重复数目与症状严重性相关。