槭糖尿病预防

诊断

本病常发生于婴儿期，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易，如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断，本病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。

新生儿尿，汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑本病。

经典型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加，惊厥，嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒。

临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸(2-oxo acid)测定都升高，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断，但确诊必须用分子生物技术证实E1，E2或E3有突变，可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。

鉴别诊断

低血糖 ：经典型MSUD患儿常见低血糖，然而纠正低血糖并不能改善临床情况，确诊有赖于氨基酸分析，显示血浆中亮氨酸，异亮氨酸，缬氨酸及别异亮氨酸水平显著升高，而丙氨酸 水平下降。