男性特纳综合征
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男性特纳综合征预防

诊断标准

1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸,小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生,血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小,项蹼,眼距增宽,面容呆板,质胸,乳头间距增大,肘外翻,指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

6.无明显家族史。

鉴别诊断

本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征。

1.Turner综合征:显然本质差别是女性,先天性卵巢发育不全 ,染色体 核型主要是45,XO。

2.异型Turner综合征:Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育,而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善,也称Turner男性假两性畸形。

3.Noonan综合征:曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征,相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合,需指出的是:

①Noonan综合征男女均可发病;

②主要表现为先天性心脏病 ,而性腺发育不全不一定存在,性腺可不发育到正常发育;

③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4.Bonnevie-Ullrich综合征:有人曾认为男性Turner综合征就是本征,主要有以下几点可供参考:

①本征男女均可发病;

②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿 ;

③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;

④染色体核型正常。

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