男假两性畸形预防

诊断

完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY，女性表型，子宫缺如，腹股沟疝，无阴毛，隐睾 和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。

不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。

鉴别诊断

睾丸女性化 综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括：

1.副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征) 即先天性无阴道 畸形，MRH综合征染色体 核型为46，XX，双侧性腺为卵巢，无阴道，但有阴毛和腋毛发育，内生殖器为女性，血清雌激素 浓度正常。

2.真两性畸形 染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型，双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾，两性内外生殖器发育，外阴畸形，表型为女性或男性或畸形。

3.Klinefelter综合征 即先天性睾丸发育不全 ，染色体核型为47，XXY可以鉴别。

儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆，后者属睾酮 生物合成缺陷，同样具有假阴道，会阴，阴囊型尿道下裂 症的特征，但本病血浆睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。