类固醇5α-还原酶2缺乏综合征预防

诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假两性畸形 或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者，都要考虑存在本病的可能性，确定诊断的关键是证实T/DHT比值升高。

类固醇5α还原酶Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现，家族史和特征性的内分泌变化，青春期前患儿不易诊断，特别是缺乏家族史资料时，如患者外生殖器两性畸形，小阴茎，会阴阴囊型尿道下裂，睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，染色体核型46，XY，高度怀疑本病时，可通过HCG试验明确诊断，方法为HCG 2000U，隔日肌内注射1次，共3次，注射前后测定血浆睾酮，DHT和(或)尿5β-4氢皮质醇(5β-THF)，5α-4氢皮质醇(5α-THF)，5β-4氢皮质酮(5β-THB)，5α-4氢皮质酮(5α-THB)，原胆烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)，本病患者注射后的T/DHT比值或5β-THF/5α-THF，5β-THB/5α-THB和ETI/AND比值都显著高于正常同龄儿童，5β-类固醇代谢物/5α-类固醇代谢物比值的变化主要是因为肝脏5α-还原酶活性的反应，它们主要是在肝内代谢形成，少部分是在外周组织代谢。

在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2·d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高，青春期后T/DHT比值的正常范围为12±3.1，而本病患者比值为35～84。