卡斯钦-贝克病预防

诊断标准

1.诊断原则 根据病区接触史，症状和体征以及手骨X线拍片所见手指，腕关节骨关节面，干骺端临时钙化带和骺核的多发性对称性凹陷，硬化，破坏及变形等改变可诊断本病，X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。

2.诊断及分级标准

(1)严重程度诊断：

①早期： 干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中A.，C.或B.，C.或B.，D.或只有C.者，诊断为早期。

A.手，腕或踝，膝关节活动轻度受限，疼痛。

B.多发对称性手指末节屈曲。

C.手，腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷，硬化，破坏，变形。

D.血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。

②Ⅰ度：在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗，屈伸活动受限，疼痛，肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。

③Ⅱ度：在Ⅰ度基础上，症状，体征加重，出现短指(趾)畸形，X线改变出现骺线早闭。

④Ⅲ度：在Ⅱ度基础上，症状，体征，X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。

(2)活动型和非活动型诊断：干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项则诊断活动型，否则为非活动型。

①手，腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽，硬化，深凹陷。

②血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。

鉴别诊断

临床上需要与大骨节病 鉴别的疾病主要有两类，一类是引起关节粗大，疼痛的疾病;一类是引起软骨内成骨障碍，短肢畸形，身材矮小的疾病，鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。

1.退行性骨关节病(骨关节炎 ，增生性关节炎，肥大性关节炎) 其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛，僵硬，关节粗大，活动受限制，和大骨节病不同之处在于：

①多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童;

②无短指(趾)，短肢畸形;

③关节受累为非对称性;

④肌肉萎缩不甚明显。

2.类风湿关节炎 好发生于青少年，开始多累及手指小关节，有多发，对称的指关节肿大，疼痛等方面与大骨节病有些类似，明显不同点是：

①受累关节周围软组织有肿，热等炎症表现，关节肿胀 呈纺锤形，关节腔有渗液;

②重症病例关节最终常出现纤维性粘连，纤维化强直和骨性强直;

③无短指(趾)，短肢畸形;

④类风湿因子 (IgM)在70%～80%患者中为阳性;

⑤20%～25%患者皮下有类风湿结节。

3.痛风 虽然也有多关节受累和手，腕，足，踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：

①发病年龄大部分在40岁以上;

②绝大多数患者第一次发作时为单关节炎，X线检查为不对称性软组织肿胀，多发生于下肢关节;

③受累关节有红，肿，热，痛等急性炎症表现，疼痛剧烈，且常有戏剧性的突然发作和突然缓解;

④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃破排出白色尿酸 盐结晶;

⑤急性期有发热，寒战，白细胞数升高等全身反应;

⑥血尿 酸值常增高，有些患者有血尿，尿痛史或排出结石史;

⑦给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解，因此容易和大骨节病鉴别。

4.氟骨症 氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨质增生 ，关节活动障碍，步态蹒跚，但与大骨节病不同之处甚多，例如：

①发病地区不同，两种病重叠的地区很少;

②发病年龄一般都在成年以后;

③多有氟斑牙;

④以脊柱及四肢大关节受累为主，很少累及手，足等小关节，无短指(趾)畸形;

⑤骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化，骨化;

⑥有些患者椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤，故不难与大骨节病鉴别。

5.软骨发育不全 在短肢畸形，身材矮小方面应与大骨节病性侏儒相鉴别，其主要不同之点是：

①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢;

②前额明显突出，鼻梁深度凹陷;

③X线全身多处有软骨发育不全畸形;

④干骺端增宽呈喇叭形，长骨两端膨大非常明显;

⑤关节不痛或很轻。

6.佝偻病 重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿;有佝偻病特有的囟门关闭迟，方颅，鸡胸 ，肋骨串珠等表现：X线下骺线增厚，呈毛刷样;下肢骨干弯曲形成“X”型或“O”型腿，这些都和大骨节病明显不同。

7.克汀病 虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后;有明显智力和性功能障碍;有不同程度的听力和语言障碍;X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟，容易和大骨节病区别。

在我国和国外，还有几种与大骨节病有某些类似的地方性骨关节病，例如：

①跁病(跁子病)：主要流行在四川川西平原的大邑，广汉以及川南丘陵地的内江，资中，资阳，简阳等市县部分农村;

②Mseleni病：发生在南非北Zululand的Mseleni及其邻近地区;

③Malnad病(家族性关节炎)：发生在印度Malnad地区的40多个村落，这3种地方病和大骨节病的相似之处较多，例如：多在儿童和青少年时期发病;都发生在贫困农户;引起骨骼生长障碍和关节活动障碍，不成比例的肢体缩短等，和大骨节病不同的是，这3种病都主要侵犯四肢大关节，特别是髋关节受累重，而指(趾)小关节则病变轻或不受累，由于这些病的流行地区比较狭小，实际上不存在和大骨节病相鉴别的问题，他们和大骨节病或许是“姊妹病”，这3种病发生在相距十分遥远的不同国度，却为何如此相似，在病因上是否有共同之处，是很值得探讨的问题。