1.少年型近端型脊髓性肌萎缩 症
本病又称(Kugelberg—welander,进行性肌萎缩),为常染色体 显性遗传疾病,青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。
2.慢性多发性肌炎
无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显,常有疼痛和压痛,血沉增快,血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。
3.重症肌无力
重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大,抗胆碱酯酶 剂治疗有效,肌电图和肌肉活检有助于鉴别。
4.强直性肌营养不良
该病少见,为常染色体显性遗传,任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌,眼肌或咽喉肌无力,进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩,肌肉萎缩以四肢远端为主,可发展至面肌,咬肌,颞肌及胸锁乳突 肌,故病人面部瘦长,呈斧头面,鹅颈,有的病人还可出现言语不清,吞咽困难 ,大多数病人有白内障 ,脱发 ,性功能障碍,不孕,智力低下 等表现,晚期可出现瘫痪 和心肌损害,血清酶正常或轻度升高,肌电图及肌肉病理有助于鉴别。
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