己糖激酶缺乏症典型症状

贫血 脾大 黄疸

症状内容

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血 或反复黄疸 ，病情严重的患儿多有脾大 和需进行输血治疗，HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显，Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏，骨髓，内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。