脊髓小脑变性症预防

诊断

确诊方法：医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振(MRI)及基因测试，才能诊断准确。

鉴别诊断

Friedreich共济失调 是脊髓共济失调的原型。属于常染色体 隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉 )丧失。常见弓形足，脊柱侧凸 和进行性心肌病 变。血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征，维生素E 缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的代谢障碍基础目前不明。

小脑共济失调一般起病于30~50岁之间，散发的病例与显性遗传的病例均有报道。病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体。临床上只有小脑功能障碍的体征。

在多系统萎缩 (橄榄体桥脑小脑萎 缩)中，共济失调在青年和中年发病。附加的症状包括不同组合的强直，锥体外系症状，感觉障碍，下运动神经元症状与自主神经功能障碍。在某些家族中可发生视神经萎缩 ，色素沉着性视网膜炎 ，眼肌瘫痪 和痴呆 。这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直)；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状)；亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病 )；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征 )。

某些发病机制不明的全身性疾病，例如共济失调-毛细血管扩张症，也能产生共济失调。在线粒体多系统疾病中，除共济失调外，还有不同组合的眼肌瘫痪，心脏传导阻滞以及肌病。若干呼吸链酶的活性有降低，有线粒体DNA的缺失，肌肉活检显示特征性的破碎红纤维。