脊髓性肌萎缩
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脊髓性肌萎缩预防

根据本病仅累及下运动神经元,四肢呈进行性弛缓性瘫痪 ,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现,以及肌电图,肌肉病理检查等特点,一般不难做出诊断。

如有阳性家族史则更支持诊断,基因检测可为确立诊断提供可靠的证据,依据临床特点,发病年龄,预后和遗传方式等再做出分型诊断。

鉴别诊断

1.新生儿型重症肌无力

其母均为重症肌无力患者,此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关,一般于出生后即表现吸吮困难,哭声无力,四肢运动减少等症状,多数患儿于2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶 抑制剂治疗有效。

2.先天性肌张力不全(Oppenheim病)

出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。

3.进行性肌营养不良

一般在SMA-Ⅱ,Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别,后者几乎均有假性肥大征象,其血清CPK极高,特别在病程的早期阶段,EMG和肌肉活检均呈肌源性损害,故一般鉴别并不困难,SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎 等混淆,但从临床表现,血清酶学,EMG以及肌肉活检等方面的特点分析,也不难区别。

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