巨大血小板病预防

诊断标准

本病的诊断依据如下：

1.临床表现

①常染色体隐性遗传，男女均可患病;

②轻至中度皮肤，黏膜出血，女性月经过多;

③肝脾不肿大。

2.实验室检查

①血小板减少 伴巨血小板;

②出血时间延长;

③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常;

④血小板玻珠滞留试验可减低;

⑤血块收缩正常;

⑥vWF正常;

⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

3.排除继发性巨血小板综合征。

4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别，如May-hegglin异常。

5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：

(1)临床表现：

①轻度至中度皮肤粘膜出血。

②常染色体隐性遗传。

③肝脾不肿大。

(2)实验室检查：

①血小板减少伴有巨大血小板。

②出血时间延长。

③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。

④血小板玻珠滞留试验可减低。

⑤血块收缩正常。

⑥vWF正常。

⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

⑧排除继发性巨大血小板综合征。

鉴别诊断

本病需与其他先天性血小板减少症 及伴有巨大血小板的疾病鉴别，如：May-Hegglin异常，Epstein综合征，Fechtner综合征，Montreal血小板综合征，灰色血小板综合征等，本病还需与血小板无力症 鉴别。