诊断
PRAT时应排除继发性原因,测定尿常规,尿糖,肾功能及氨基酸等,以除外某些代谢性疾病所致PRTA,详见有关章节,原发性PRTA病例有家族史的多为女性,症状开始常在生后一年半之内,除有生长缓慢 外,可有酸中毒症状如恶心 ,呕吐,厌食 疲乏 等,也可出现肌无力 ,便秘 ,脱水 症状,一般无骨骼改变,亦不出现肾钙化 ,并发于Fanconi综合症,胱胺酸症,肝豆状核变性 或半乳糖血症 等遗传性疾病者,可有其原发病症状。
鉴别诊断
须注意与下列疾病相鉴别:
①原发性Fanconi综合征;
②胱氨酸 尿;
③肝豆状核变性 ;
④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。
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