肌萎缩性侧索硬化症(渐冻人)是一种神经退化性疾病，目前医学界对其具体的发病原因并不十分了解，百分之五的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有一部分是环境因素，如重金属中毒、铅中毒，都可能造成运动神经元疾病，不过百分之九十的病例都是原发性，也就是不明原因。认为造成运动神经萎缩的主要原因，是细胞内的谷胺酸无法代谢，堆积在运动神经元细胞内产生毒性，造成神经细胞的萎缩。产生渐冻人的原因，目前主要理论有：
1. 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2. 线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。
3. 遗传基因突变，其中SOD1, TDP43等基因已明确。
4.免疫因素，患者血清中可以检测到多种抗体和免疫复合物，但尚未明确其靶细胞。
