多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、CT、MR表现等可明确诊断，具体如下：
1、多发性神经纤维瘤X线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。
2、由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现多发性神经纤维瘤I型的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现多发性神经纤维瘤I型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等。多发性神经纤维瘤Ⅱ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。
3、MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现。由于多发性神经纤维瘤可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重，还可见多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤或合并脑膜瘤或胶质瘤。
