肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，约60％～70％为家族性的，30％～40％为散发性的，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。
