汉德-许勒尔-克思斯琴病在非典型病变应进行实验室检查，可发现骨髓病性贫血、白细胞和血小板减少；骨髓内发现脂性巨细胞、淋巴细胞、嗜酸性细胞。必要时做活体组织检查以确定诊断，确定有无骨髓性贫血。
1、病理学检查：可见成熟的组织细胞核呈卵圆形，核膜轻度凹陷，染色质粗而较稠密，细胞质嗜酸性明显。在成熟组织细胞的背景中出现单核炎性细胞，有较多的嗜酸性细胞、散在淋巴细胞和浆细胞，也可见多核巨细胞、组织细胞和多核巨细胞吞噬脂质使其脂化，病变可因纤维结缔组织增生硬化而愈合。
2、心功能检查：主要确定有无右心衰竭，如超声心动图检查、心血管造影等。
3、影像学检查：X线、CT或MRI检查确定颅骨、眼眶外壁及顶壁受破坏情况。
