进行性脊髓性肌萎缩症的诊断除了依靠临床表现，辅助检查也是必不可少
1、基因诊断
自从突变基因发现以来，可通过血DNA分析检测基因突变，从而诊断疾病。一旦发现基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为该病。
2、肌肉活体组织检查
肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。
3、肌电图（EMG）
肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95％～100％。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高；重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度（NCV）正常，提示神经源性受损。
