家族性抗维生素D佝偻病的诊断除了依靠临床表现，辅助检查也是必不可少的诊断方法。主要的检查如下： 1、尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁正常或稍低。 2、血生化检查 血磷低，血钙与镁正常或稍低；血碱性磷酸酶在活动期升高；血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高；血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。
