急性腹型-高脂血症综合征常于幼年期开始发病，两性均可罹患，摄入脂肪时即可诱发。该病的临床表现为上腹部不适、厌食、腹痛，多无恶心、呕吐。腹痛发作可伴有发热、上腹压痛、胰腺炎及腹膜刺激征。患者有肝脾肿大，脾区多无压痛。约30％的患者于身体各部（包括粘膜）可见黄色瘤，即在红斑的基础上有黄色结节。发作后黄色瘤在数周内褪色，甚至完全消失。
