Gardner综合征患者具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊，也可以通过下列检查确诊：
1、X线检查
凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。
2、内镜检查
最好做纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。
3、粪便检查
粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。
