一、发病原因 1、高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。 2、高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。 二、发病机制 1、高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45％，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17％，异型合子约30％。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症（冠状动脉硬化及外周动脉硬化）。 2、高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
