手掌线状黄瘤和戒指形黄瘤是本病的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20％～30％。冠脉和（或）外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。 根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。
