一 先天性胆道闭锁
先天性胆道闭锁是先天性发育障碍所致的胆道梗阻 是新生儿期长时间梗阻性黄疸的常见原因 病变可累及整个胆道 亦可仅累及肝内或肝外的部分胆管 其中以肝外胆道闭锁常见 占 ％~ ％ 发病率女性高于男性 先天性胆道闭锁病因尚未完全了解 主要有两种学说 一是先天性发育畸形学说 另一个是病毒感染学说 胆道先天性发育畸形大多为胆道闭锁 仅椎少数量狭窄改变 胆管闭锁所致梗阻性黄疸 可致肝细胞损害 肝因淤胆而显著肿大 变硬 呈暗绿或褐绿色 肝功能异常 若胆道梗阻不能及时解除 则可发展为胆汗性肝硬化 晚期为不可逆性改变 按闭锁部位可分为三型：①肝内型：占大多数 可为肝内大胆管 或肝内小胆管 或全部胆管闭锁；②肝外型：可发生在肝外胆管任何部位 但肝内胆管正常；③混合型：肝内外胆管全部闭锁
先天性胆道闭锁的临床表现
①黄疸：梗阻性黄疸是先天性胆道闭锁突出表现 一般出生时并无黄疸 ~ 周后出现 呈进行性加深 巩膜和皮肤由金黄变为绿褐或暗绿色 大便渐为陶土色 尿色随黄疸加深而呈浓茶样 尿布染黄 皮肤有瘙痒抓痕 ~ 个月后可发生出血倾向及凝血机制障碍
②营养及发育不良：初期患儿情况良好 营养发育正常 表现与黄疸深度不相符 随后一般情况逐渐恶化 至 ~ 个月时出现营养不良 贫血 发育迟缓 反应迟钝等
③肝脾肿大：是先天性胆道闭锁的特点 出生时肝脏正常 随病情发展而呈进行性肿大 个月左右即可发展为胆汗性肝硬化及门静脉高压症 最终常因感染 出血 肝衰竭 肝昏迷 于出生 年内死亡
先天性胆道闭锁的诊断
凡出生后 ~ 月出现持续性黄疸 陶土色大便 伴肝肿大者均应怀疑先天性胆道闭锁 下列各点有助于确诊：①黄疸超过 ~ 周仍呈进行性加重 对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗试验无反应；血清胆红素呈持续上升；②十二指肠引流液内无胆汗；③B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如；④ mTC-EHIDA扫描肠内无核素显示 先天性胆道闭锁需与新生儿胆汗浓缩相鉴别 后者常见于新生儿肝炎 溶血病 药物（维生素K）和严重脱水等引起胆汗浓缩 排出不畅而致暂时性梗阻性黄疸 一般经 ~ 个月利胆或激素治疗后黄疸逐渐减轻至消退 B超检查对鉴别诊断有帮助
先天性胆道闭锁的治疗：手术治疗是唯一有效方法 宜在出生后 个月内进行 此时尚未发生不可逆性肝损伤 若手术过晚 病儿已发生胆汗性肝硬化 则预后极差 据统计 黄疸消退率在出生后 天内手术者达 ％ 天内手术者为 ％；超过 天手术者低于 ％
手术方式选择：①尚有部分肝外胆管通畅 胆囊大小正常者 可用胆囊或肝外胆管与空肠行Roux-en-Y型吻合 ②肝外胆管完全闭锁 肝内仍有胆管得可采用Kasai肝门空肠吻合术 ③肝移植：适于肝内肝外胆道完全闭锁和施行Kasai手术后无效的病人 胆道闭锁是儿童肝移植的主要适应证
围手术期处理：术前准备要充分 宜 ~ 天内完成 重点是改善营养状态和肝功能 控制感染和纠正出血倾向 术后应密切观察生命体征 防治水 电解技代谢及酸碱平衡紊乱 加强支持治疗及营养治疗 使用广谱抗生素防治感染；及时发现和治疗各种并发症
二 先天性胆管扩张症
先天性胆管扩张症可发生于肝内 肝外胆管的任何部分 因好发于胆总管 曾称之为先天性胆总管囊肿 根据其病变特点 近年来认为应称为胆管扩张症 先天性胆管扩张症好发于东方国家 尤以日本常见 女性多见 男女之比约为 ： ~ 幼儿期即可出现症状 约 ％病例在儿童期发病 先天性胆管扩张症病因未完全明了 胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素 其可能原因有：①先天胰胆管连接处异常：胚胎期胆总管 胰管末端分开 胆总管以直角进行胰管 或胰管在壶腹上方汇入胆管 胰液易反流入胆管 致胆管内膜受损 发生纤维性变 导致胆总管囊性扩张；②先天性胆道发育不良：胚胎其 原始胆管增殖为索状 以后再空泡化贯通 如某段胆管上皮过度增殖及过度空泡化 可致胆囊壁薄弱而形成异常的囊性扩张；③遗传因素：先天性胆管扩张症女性发病率明显高于男性 有人认为与性染色体有关
根据胆管扩张的部位 范围和形态 分为五种类型 分别为：囊性扩张 憩室样扩张 胆总管开口部囊性脱垂 肝内外胆管扩张 肝内胆管扩张 扩张的囊壁常因炎症 胆汗潴留 以致发生溃疡 甚至癌变 其癌变率约为 ％ 成人接近 ％ 较正常人群高出 ~ 倍 囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成 成年病人中合并结石者可高达 ％
先天性胆管扩张症典型表现为腹痛 腹部包块和黄疸三联症 症状多呈间歆性发作 腹痛位于右上腹部 可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性； ％以上病人右上腹部可们及表面光滑的囊性肿块 合并感染时 可出现黄疸持续加深 疼痛加重 肿块有触痛 有畏寒 发热等表现 晚期可出现胆汗性肝硬化和门静脉高压症的临床表现 囊肿破裂可导致胆汗性腹膜炎 对于有典型“三联症”及反复发作胆管炎者诊断不难 “三联症”俱全者仅占 ％~ ％ 多数患者仅有其中 ~ 个症状 故对怀疑先天性胆管扩张症者需借助其他检查方法确诊 绝大多数囊肿可被B超检查或放射性核素扫描检出 PTC ERCP 胆管造影等检查对确诊有帮助
先天性胆管扩张症一经确诊应尽早手术 否则可因反复发作胆管炎导致肝硬化 癌变或囊肿破裂等严重并发症 完全切除囊肿和胆肠Roux-en-Y吻合是先天性胆管扩张症的主要治疗手段 疗效好 切除囊肿时仅需将囊肿粘膜在囊内粘膜下完整剥 而无需切除囊肿壁 单纯囊肿-胃肠道吻合术 虽能暂时解除梗阻和缓解症状 但由于囊肿的存留 胰液 肠液的反流 可导致感染 结石 吻合口狭窄 复发性胰腺炎和癌变等严重后果 现已基本废弃 囊肿肠吻合术后的癌变 ％发生在残留囊肿壁上 对于并发严重感染或穿孔等病情危笃者 先采用囊肿造瘘外引流术 症状控制 黄疸消退 一般情况改善后再行二期囊肿切除和胆肠内引流术 对合并局限性肝内胆管扩张者 可同时行病变段肝切除术 如肝内胆管扩张病变累及全肝或已并发肝硬化 可考虑行肝移植手术
