高血脂可作为代谢综合征的一部分，常与肥胖症、高血压、冠心病、糖耐量异常或糖尿病等疾病同时存在或先后发生。高血脂可见于不同年龄、性别的人群，某些家族性高血脂可发生于婴幼儿。高血脂的临床表现主要包括：
（1）黄色瘤、早发性角膜环和脂血症眼底改变
脂质代谢紊乱可导致脂质局部沉积，临床上以黄色瘤较为常见。黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆起，呈结节、斑块或丘疹形状，颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，质地一般柔软，最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤。早发性角膜环出现于40岁以下，多伴有高血脂。严重的高甘油三酯血症可产生脂血症眼底改变。
（2）动脉粥样硬化
脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化，引起早发性和进展迅速的心脑血管和周围血管病变。某些家族性高血脂可于青春期前发生冠心病，甚至心肌梗死。
