肥厚性梗阻性心肌病的特征为心室肌肥厚，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶尔可呈同心性肥厚。其发病原因不是很明确，可能因素有：
1、遗传
一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。Matsumori发现本病HLADRW4检出率高达73.3％，对照组检出率极低。HLADR系统是遗传基因之一，对免疫反应有调节作用，说明本病与遗传有关。
2、内分泌紊乱
嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。
