法洛四联症是指肺动脉口狭窄 室间隔缺损 主动脉骑跨和右心室肥大等联合心脏畸形 狭窄多在漏斗部 也可在肺动脉瓣膜或肺动脉环和主干；前二者常合并存在 称为混合型狭窄 室间隔缺损较大 呈椭圆形 位于室上暗下方膜部．亦有位于肺动脉瓣下者 主动脉向右移位骑跨室间隔缺损上 肺动脉口狭窄使右心排血受到阻碍 右心室压力上升超过左心室 迫使部分血流通过室间隔缺损右向左分流．致使动脉血氧饱和度下降 发绀 而肺循环血流量则减少 为了代偿缺氧 红细胞和血红蛋白都显著增多
新生儿即发绀 尤以哭闹时显著 并且逐年加重 患儿开始步行后易气促 喜蹲踞 病情严重者可突发缺氧性昏厥 抽搐 体格检查：发育不良 口唇 眼结膜和指甲发绀 指(趾)呈杵状 脚前心搏动增强 胸骨左缘第 肋间听到收缩期杂音 有时可扪及震颤 肺动脉瓣区第二音减弱或消失 通常为移位的主动脉瓣第二音掩盖 听似亢进
法洛四联症的检查及诊断 化验检查：红细胞增多可达( - )xlO /L 血红蛋白增至 ~ g/L以上 动脉血氧饱和度下降至 - 心电图检查：电轴右偏 右心室肥大 很少伴有劳损 X线检查：心影正常或稍大 肺动脉段凹陷心尖圆钝 可呈“木靴形” 主动脉影增粗 约 ％病例示右位主动脉弓 肺野清亮 超声心动图：二维左心室长轴切面可见升主动脉内径扩大 骑跨在室间隔上方 室间隔的连续中断 右心室增大 流出道和肺动脉狭小 多普勒示右向左分流
四联症是最常见的发绀型先天性心脏病 右心导管检查和选择性右心造影术可明确诊断 并对手术有参考意义 还可与三联症 大血管错位等其他发绀型鉴别 右心导管特点是右心室压力等于或略高于主动脉 肺动脉压力低 有时导管可通过缺损进入左心室或升主动脉 右心造影的特征是：①肺动脉口显示不同程度狭窄 可呈现第三心室或(和)肺动脉狭窄后扩张；②主动脉和肺动脉同时显影；③主动脉增粗 位置偏前
法洛四联症的治疗
手术适应证：临床症状较轻者 可等待至 岁后施行根治术 在婴儿期 如缺氧严重 屡发呼吸遭感染或昏厩 可先行姑息性分流术过渡 待长大些再行根治术；有条件也可迳行根治术 手术方法
( )分流术：手术的目的是增加肺循环血量 改善缺氧 常用的有两种 ①锁骨下动脉—肺动脉吻合术：适用于幼童；如掌握显微血管外科技术 亦可用于婴游离出左锁骨下动脉 于胸顶部切断 结扎远端 翻下近端 与肺动脉作端侧吻合；②主动脉—肺动脉吻合术；适用于锁骨下动脉过于细小的婴儿 在升主动脉后外侧壁和右肺动脉前壁之间 或降主动脉和左肺动脉之间作侧侧吻合术 使主动脉直流分流至肺动脉 吻合口径不可超过 mm 但难以掌握 术后常因分流量过多引起肺水肿 ( )根治术：应尽可能采用此手术方法 如左心室过小 容量
法洛四联症的预后
法洛四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度 以及肺部侧支循环的发育情况 未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到 岁以上 但绝大多数病人在童年期死亡 据Bertranou等的资料 ％可生存到 周岁； ％生存到 岁； ％生存到 岁；而 岁时仍生存者则仅在 ％以下 常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外 脑脓肿 心衰 感染性心内膜炎等 肺动脉闭锁的病例预后最差 由于肺的血供主要依靠动脉导管 动脉导管闭合时则可因严重血缺氧引致死亡 出生后 年内死亡率为 ％ 年为 ％ 年为 ％ 但如体循环与肺循环之间侧支循环丰富 则可延长生存期
四联症根治术的手术死亡率较过去逐渐降低 现约在 ～ ％左右 影响外科疗效的因素有手术时年龄 体重 紫绀程度 血红蛋白含量 红细胞压积 右心室流出道狭窄病变类型 肺动脉 肺动脉瓣环和左心室发育情况；是否曾施行体肺分流术；根治术时是否需应用跨瓣环织片或带瓣管道；心内畸形纠治是否妥善 是否合并其它心脏血管先天性畸形等
