小儿甲状腺功能减低症是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能 以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征 按照病变的解剖位置可分为： 原发性（或初级）甲状腺功能减低症 是指甲状腺本身疾病所致 继发性（或第二级）甲状腺功能减低症 其病灶位于垂体 第三级甲状腺功能减低症 病灶位于下丘脑 后两者合称为中枢性甲状腺功能减低症 多数与其他下丘脑—垂体轴功能缺陷并存 儿科患者绝大多数属原发性甲状腺功能减低症 根据不同的发病机制和起病年龄可分为先天性和获得性两类 小儿甲状腺功能减低症的症状 多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状： （ ）特殊面容和体态 头大 颈短 皮肤粗糙 面色苍黄 毛发稀疏 无光泽 面部黏液水肿 眼睑浮肿 眼距宽 鼻梁低平 唇厚 舌大而宽厚 常伸出口外 患儿身材矮小 躯干长而四肢短小 上部量/下部量> 腹部膨隆 常有脐疝 （ ）神经系统症状 智能发育低下 表情呆板 淡漠 神经反射迟钝 运动发育障碍 如会翻身 坐 立 走的时间都延迟 （ ）生理功能低下 精神差 安静少动 对周围事物反应少 嗜睡 纳差 声音低哑 体温低而怕冷 脉搏 呼吸缓慢 心音低钝 肌张力低 肠蠕动慢 腹胀 便秘 可伴心包积液 心电图呈低电压 P-R间期延长 T波平坦等改变 小儿甲状腺功能减低症的检查 新生儿筛查 我国 年 月颁布的母婴保健法已将本病列入筛查的疾病之一 目前多采用出生后 ~ 天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛 结果大于 mU/L时 再检测血清T TSH以确诊 该法采集标本简便 假阳性和假阴性率较低 故为患儿早期确诊 避免神经精神发育严重缺陷 减轻家庭和国家负担的极佳防治措施 血清T T TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T TSH浓度 如T 降低TSH明显升高即可确诊 血清T 浓度可降低或正常 TRH刺激试验 若血清T TSH均低 则疑TRH TSH分泌不足 应进一步作TRH刺激试验 静注TRH μg/kg 正常者在注射 ~ 分钟内出现TSH峰值 分钟后回至基础值 若未出现高峰 应考虑垂体病变 若TSH峰值出现时间延长 则提示下丘脑病变 X线检查 作左手和腕部X线片 评定患儿的骨龄 患儿骨龄常明显落后于实际年龄 核素检查 采用静脉注射 m—Tc后以单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小 形状和位置 小儿甲状腺功能减低症的治疗 本病应早期确诊 尽早治疗 以减少对脑发育的损害一旦诊断确立 应终身服用甲状腺制剂 不能中断 否则前功尽弃 饮食中应富含蛋白质 维生素及矿物质
