新生儿脊柱裂是先天性的疾病，可以在产前进行筛查。对于产后的新生儿脊柱裂的检查主要为X线照片、CT与MRI扫描。可以显示椎管畸形、棘突及椎板缺损、有助于疾病的诊断。
一、产前诊断性检查化验
1、母体血浆甲胎蛋白(MSAFP)可在孕后三个月检测，能最早显示脊柱裂的发生。
2、超声检查高分辨率的超声检查，对于脊柱裂产前检查的灵敏度接近100％。
3、羊膜腔穿刺术羊膜腔内乙酰胆碱酯酶(AchE)水平可用来增加羊膜腔内AFP的诊断准确性。
二、产后检查
1、X线脊柱X线摄片可见棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液。
2、MRIMRI检查可见膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。
