肢骨纹状肥大患者临床表现以疼痛最为常见，约占1/2，而且年龄越大，疼痛越明显，一般为隐痛或钝痛，活动时加重。患肢关节活动受限。这是由于关节周围骨质增生，及软组织内骨沉积所致，很少是因为关节面被破坏所致。患者可出现骨畸形。局部触诊可触知骨的表面高低不平，坚硬如石。患者常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等症状。患肢可以出现肿胀、发冷、出汗及硬结。亦有合并硬皮病者，为交感神经紊乱及缺血的表现，有时可扪及增生的骨质。
