良性纵隔畸胎瘤肿瘤标志物检测为阴性，但有恶性组织成分的畸胎瘤特别是含有胚胎性成分的畸胎瘤可以表现为肿瘤标志物阳性，如AFP、HCG、LDH或CA19-9，且在肿瘤切除后上述指标滴定度下降。如含有平滑肌肉瘤成分则肌球蛋白检测可呈阳性，含有神经成分的肿瘤S-100蛋白阳性，角蛋白染色阳性提示肿瘤细胞内含有腺癌和鳞癌的成分。
1、常规X线检查
X线即可发现，一般只向一侧纵隔突出，个别病例可向两侧突出，有时肿瘤大小差别很大。皮样囊肿由于继发感染，周围有炎性粘连及胸膜增厚，使轮廓略为不规则。畸胎瘤由于含有多种不同组织结构所以呈现密度不均一的表现，含脂肪组织较多的部位密度低，囊壁可以钙化，在肿瘤内见到骨和牙齿阴影为此类肿瘤的特征性表现。如果肿瘤在短期内显著增大应考虑为恶性，且恶性肿瘤实体瘤较多。
2、CT扫描
特征性表现是以脂肪密度为主的肿块含有钙化的实体结节，或肿块合并液体部分。其中脂肪部分居于上方，而液体部分在下方，两者之间有脂肪-液面，在此界面处可见线状或索状混杂密度的圆形影为毛发团。当肿瘤有继发感染时周围有炎性粘连及胸膜增厚，其轮廓模糊。CT扫描可大致明确肿瘤大小及与周围组织的关系，如果怀疑病变已转移，腹部CT，脑CT及骨扫描可提供相应的依据。
