珠蛋白生成障碍性贫血由于珠蛋白基因畸变的多样性，不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。这三种类型如下。
1、重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大、面色苍白、黄疸且有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2、中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
