婴儿黑矇性痴呆概述

　　婴儿黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、D？llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征，晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型，幼年性神经节苷脂病等。本病征是常染色体隐性遗传，由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。