本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡，多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多，脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤，肌肉，直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物，也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。 1、脑电图：改变有阵发性2.5～4c/s慢波和非典型棘慢波。 2、视网膜电流图：视网膜电流图异常可作诊断参考。
